Syndrome Ravine : une maladie rare 100 % réunionnaise

Le syndrome Ravine compte une quinzaine de porteurs sur l’île. Explications sur cette maladie rare présente uniquement chez les Réunionnais, avec le Dr Renouil, neuropédiatre au centre des maladies neurologiques rares de Saint-Pierre.

Le syndrome de la ravine à La Réunion

Le syndrome Ravine est un trouble neurologique d’origine génétique. Il peut être transmis à l’enfant si les deux parents sont porteurs d’une mutation spécifique sur un gène.

Il associe chez un nourrisson Réunionnais une Anorexie, des Vomissements Incoercibles (1) et des signes NEurologiques (R.A.V.I.NE).

Le syndrome Ravine : qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome Ravine est une maladie rare (2), qui concerne environ 1 naissance sur 11 000 à La Réunion (1,3 naissances par an), filles et garçons indifféremment. D’après le neuropédiatre, « depuis 1969, entre 70 et 100 jeunes patients ont été recensés sur l’île et quelques un en métropole, toujours nés de deux parents réunionnais. Cette maladie n’a, à l’heure actuelle et à notre connaissance, pas été décrite chez des patients non réunionnais. »

Le Syndrome Ravine : une maladie réunionnaise

D’après les enquêtes généalogiques, tous les Réunionnais atteints du syndrome Ravine auraient un ancêtre commun, né en 1728. Cette pathologie est en effet liée à l’histoire du peuplement de La Réunion, la diffusion et la multiplication du gène muté ayant été favorisée par la consanguinité, anciennement très présente dans les villages isolés, en particulier dans le sud de l’île.

 

Quels sont les signes et les conséquences de la maladie ?

« La maladie évolue par phases, avec deux périodes critiques », détaille le neuropédiatre.

A partir de 6 mois : les premiers signes

« À partir de 6 mois, les nourrissons atteints du syndrome Ravine souffrent d’une anorexie sévère et de vomissements qui entraînent une cassure nette de la courbe de poids.

Des signes neurologiques apparaissent également : troubles de la motricité, faiblesse musculaire, manque de coordination des mouvements (tremblements, problèmes d’équilibre, etc.), retard ou perte de la marche, etc. »

A tout âge, les personnes atteintes du syndrome Ravine peuvent aussi présenter des phobies, comme parfois la peur de l’autre chez les tout-petits, qui s’agrippent alors à leur mère, ou une hypersensibilité à certains bruits… »

Entre 18 et 28 mois : une phase aigüe

« La maladie évolue ensuite vers une phase critique.

L'état nutritionnel du bébé s’aggrave, avec une cassure nette de la courbe de poids.

Parfois, le bébé se met à émettre un bruit aigu lors de la respiration (un stridor), traduisant la présence d’une paralysie des cordes vocales qui entraîne un risque de fausse route.

Il peut également souffrir de troubles de la déglutition et d’apnées.

Plus d’un tiers des enfants décède durant cette période. »

Au-delà de 30 mois : une phase de pause

« S’ensuit une longue période relativement stable qui dure environ une dizaine d’années, durant laquelle bon nombre d’enfants peuvent aller à l’école, le plus souvent en étant accompagnés d’une aide scolaire. La courbe de poids et les troubles nutritionnels s'améliorent et les vomissements et l’anorexie ne persistent ou ne réapparaissent que chez quelques enfants.

Les signes neurologiques persistent en revanche, mais parfois de manière discrète : troubles de la motricité, faiblesse musculaire, réflexes exagérés, trouble de la marche et de l'équilibre, troubles des mouvements oculaires. »

A l’adolescence : une phase d’aggravation progressive

« Puis des poussées de signes neurologiques apparaissent à l’adolescence, d’abord sur quelques jours, puis qui deviennent plus fréquentes et entrainent une dégradation progressive : aggravation des troubles neurologiques, perte de l’équilibre, perte de la marche, difficultés temporaires à parler, complications pour l’alimentation, la respiration, etc.

Si les autres organes ne sont pas atteints, on peut toutefois observer dans plus de la moitié des cas la survenue d’une scoliose du fait d’une atteinte neurologique.

Le décès peut survenir le plus souvent entre 20 et 30 ans. »

Quelles prises en charge pour les personnes atteintes ?

« Le syndrome Ravine est une affection angoissante, précise le Dr Renouil. Un accompagnement psychologique est donc systématiquement proposé, pour le nourrisson ou l’enfant et ses proches, de même que différentes rééducations (psychomotricité, orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie) selon les difficultés de l’enfant.

En phase aigüe, on réalise une surveillance neuro pédiatrique –incluant la surveillance des apnées et de la paralysie des cordes vocales –, qui s’accompagne d’une prise en charge nutritionnelle intensive (que l’on peut souvent arrêter après l’âge de 3 ans), et de médicaments contre les vomissements. A cette période, des corticoïdes sont parfois prescrits pour soulager les troubles neurologiques, ainsi qu’une assistance ventilatoire en cas de complications respiratoires.

A l’adolescence, après la phase de pause de la maladie, il est parfois nécessaire de reprendre les corticoïdes et la supplémentation nutritionnelle ».

Le diagnostic du syndrome Ravine : quand et comment ?

« Il faut envisager le syndrome Ravine dès lors qu’un nourrisson dont les deux parents sont réunionnais (qu’il soit à La Réunion ou en métropole !) présente une cassure ou une inflexion de la courbe de poids entre l'âge de 6 mois et 2 ans, et des signes neurologiques. Heureusement, la majorité des neuropédiatres sont désormais sensibilisés au syndrome Ravine, y compris en métropole.

Le diagnostic doit ensuite être confirmé par un test génétique – réalisé à La Réunion – qui offre une réponse rapide et sûre. Une IRM permet de visualiser l’atteinte du tronc cérébral et du cervelet. (Il s’agit plus précisément d’une leucoencéphalopathie RAVINE, car l’IRM met en évidence une atteinte de la substance blanche et de la substance grise du cerveau). »

Peut-on prévenir la maladie ?

Le syndrome Ravine étant une maladie génétique, il est impossible d’éviter sa survenue dans le cas où les deux parents sont porteurs de la mutation du gène concerné.

Il est toutefois possible pour les deux futurs parents de réaliser un test génétique lorsqu’il y a des antécédents dans leur famille, et, en cas de grossesse, de réaliser un diagnostic prénatal si les parents le souhaitent.

Pour en savoir plus sur le Syndrome Ravine et/ou recevoir de l’aide :

Centre de Maladies Neurologiques Rares

CHU de Saint-Pierre

  • Pour les adultes : 0262 71 98 67 ou 0262 35 90 00, poste 55220
  • Pour les enfants : 0262 35 90 00, poste 55886 ou 58652

De 8h à 16h30, sauf le mercredi après-midi

  • Diagnostic et prise en charge médicale, paramédicale et médico-sociale des patients atteints du Syndrome

 

Association ELA France - Association Européenne contre les Leucodystrophies

familles@ela-asso.com

+33 (0)3 83 30 93 34

De 9h à 18h (heure métropole)

Association métropolitaine reconnue d’utilité publique depuis 1996, qui propose à La Réunion :

  • information (par téléphone),
  • soutien psychologique (par téléphone),
  • accompagnement social (par téléphone)par une assistante sociale pour aider les familles et patients à réaliser leurs démarches administratives en lien avec la maladie,
  • dans certains cas, soutien financier pour l’acquisition de techniques en lien avec la maladie,
  • aide au répit des aidants : organisation d’un week-end de détente et de répit pour les familles, aide forfaitaire,
  • organisation d’événements.

Retrouvez Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------

(1) Vomissements qu’on ne peut pas retenir

(2) Une maladie rare est définie par l'Union européenne comme « une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 »

 

 

Tous nos articles sont rédigés avec l'aide de professionnels de santé de La Réunion.

Publié le 9 novembre 2022

VIDEO

Nos vidéos
Toutes nos vidéos